SKL 8
Indikator
: Menjelaskan
peristiwa mutasi
Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan
genetik (DNA
maupun RNA), baik pada
taraf urutan gen
(disebut mutasi titik) maupun pada taraf kromosom.
Mutasi dibagi menjadei 2, yaitu :
1.
Mutasi
Gen
Mutasi ini terjadi karena perubahan
urutan basa pada DNA atau dapat dikatakan sebagai perubahan nukleotida pada
DNA. Mutasi gen dapat dibedakan menjadi dua, yaitu penggantian pasangan basa,
insersi, dan delesi pasangan basa
a. Penggantian
Basa Nitrogen
Penggantian basa nitrogen adalah mutasi gen yang
terjadi akibat perubahan satu nukleotida dalam gen. Akibat perubahan satu
nukleotida tersebut, pasangan tiga basa (triplet) yang merupakan kode genetik
(kodon) akan berubah pula.
b. Delesi
dan Insersi Basa Nitrogen
Delesi adalah peristiwa
penghapusan atau pengurangan satu basa nitrogen pada gen. Adapun insersi
adalah peristiwa penambahan satu basa nitrogen pada gen.
2.
Mutasi
Kromosom
Mutasi
kromosom meliputi perubahan jumlah kromosom dan perubahan struktur kromosom. Pada prinsipnya mutasi pada kromosom
terdiri atas dua macam yaitu:
a. Mutasi karena Perubahan Jumlah
Kromosom
Mutasi yang terjadi karena perubahan
jumlah kromosom disebut ploidi, yang macamnya sebagai berikut:
1. Euploidi
Euploidi merupakan mutasi yang melibatkan
pengurangan atau penambahan dalam perangkat kromosom (genom).
Terjadinya mutasi akan menyebabkan
sel kromosom dapat berubah. Perubahan tersebut terlihat pada Tabel berikut.
2. Aneuploid
Aneuploid merupakan mutasi kromosom
yang tidak melibatkan perubahan pada seluruh genom, tetapi terjadi hanya pada
salah satu kromosom dari genom.
Pada pembelahan sel, kadang-kadang
terjadi gagal berpisah (nondisjunction). Gagal berpisah dapat terjadi pada
meiosis yaitu pada saat anafase. Gagal berpisah pada meiosis I ditandai dengan
peristiwa yaitu bagian-bagian dari sepasang kromosom yang homolog tidak
bergerak memisahkan diri sebagaimana mestinya. Gagal berpisah juga dapat
terjadi pada pasangan kromatid selama anafase meiosis II. Agar lebih jelas
perhatikan Gambar berikut:
Bentuk-bentuk peristiwa aneuploid berakhiran dengan somi, sehingga aneuploid disebut juga dengan aneusomi. Bentuk-bentuk peristiwa tersebut dapat Anda lihat pada Tabel bawah ini!
Peristiwa aneuploid dapat terjadi
karena hal-hal berikut ini.
a) Pada saat anafase meiosis I, salah satu kromatid tidak melekat pada gelendong sehingga jumlah kromosom ada yang berkurang dan ada yang mengalami kelebihan.
b) Pada saat terjadinya peristiwa gagal berpisah yaitu tidak terpisahnya kromosom homolog pada waktu profase meiosis I.
a) Pada saat anafase meiosis I, salah satu kromatid tidak melekat pada gelendong sehingga jumlah kromosom ada yang berkurang dan ada yang mengalami kelebihan.
b) Pada saat terjadinya peristiwa gagal berpisah yaitu tidak terpisahnya kromosom homolog pada waktu profase meiosis I.
Peristiwa aneuploid dapat terjadi
pada manusia, sehingga mengakibatkan sindrom, di antaranya sebagai berikut.
·
Sindrom
turner
Sindrom turner ditemukan oleh H.H.
Turner pada tahun 1938. Sindrom ini terjadi pada individu yang
kehilangan kromosom Y sehingga hanya mempunyai kromosom X. Individu pada
penderita sindrom turner berjenis kelamin perempuan. Sindrom turner memiliki
susunan kromosom 22AA + XO atau 45,XO. Penderita sindrom turner memiliki
karakteristik antara lain:
(1) gonad abnormal dan steril;
(2) tubuh pendek;
(3) payudara tidak berkembang dengan baik;
(4) memiliki leher yang bersayap;
(5) Terjadi keterbelakangan mental;
(6) Terdapat kelainan kardiovaskuler.
(2) tubuh pendek;
(3) payudara tidak berkembang dengan baik;
(4) memiliki leher yang bersayap;
(5) Terjadi keterbelakangan mental;
(6) Terdapat kelainan kardiovaskuler.
Agar lebih jelas tentang kelainan tersebut dapat Anda perhatikan Gambar berikut!
·
Sindrom
Klinefelter
Sindrom ini ditemukan oleh Klinefelter
pada tahun 1942. Sindrom klinefelter merupakan suatu keadaan pada individu yang
mempunyai kelebihan satu kromosom, sehingga susunan kromosomnya adalah 22AA +
AAY atau 47,XXY. Sindrom klinefelter terjadi pada seorang laki-laki. Penderita
ini memiliki 47 kromosom, termasuk satu kromosom Y dan dua kromosom X.
Penderita sindrom klinefelter memiliki ciri-ciri antara lain:
(1) memiliki ukuran tubuh yang
tinggi;
(2) memiliki tangan dan kaki yang lebih panjang;
(3) gonad tidak berkembang sehingga bersifat steril;
(4) payudara berkembang;
(5) terjadi keterbelakangan mental
(2) memiliki tangan dan kaki yang lebih panjang;
(3) gonad tidak berkembang sehingga bersifat steril;
(4) payudara berkembang;
(5) terjadi keterbelakangan mental
Agar lebih jelas tentang kelainan tersebut, Anda dapat memperhatikan Gambar di bawah ini!
·
Sindrom
edwards
Sindrom edwards ditemukan oleh I.H.
Edwards. Penderita sindrom ini mengalami peristiwa trisomi pada
kromosom ke-16, 17, dan 18.
Sindrom edwards memiliki ciri-ciri
antara lain:
(1) berumur pendek, usia rata-rata
hanya 6 bulan;
(2) tengkorak berbentuk agak lonjong;
(3) memiliki bentuk mulut yang lebih kecil;
(4) bentuk dada pendek dan lebar;
(5) memiliki letak telinga yang lebih rendah.
(2) tengkorak berbentuk agak lonjong;
(3) memiliki bentuk mulut yang lebih kecil;
(4) bentuk dada pendek dan lebar;
(5) memiliki letak telinga yang lebih rendah.
·
Sindrom
down
Sindrom down ini mula-mula diteliti
oleh Langdon Down pada tahun 1866. Kondisi ini diberi istilah
idiot mongoloid. Keadaan yang terjadi penderita pada sindrom down disebabkan
karena adanya suatu ekstra kopi salah satu kromosom yang terkecil pada trisomi
21. Kariotipe pada penderita sindrom down dapat dilihat pada Gambar berikut:
Penderita sindrom down akan memiliki karakteristik seperti berikut.
(1) Pada bayi yang baru lahir terdapat garis-garis pada kedua telapak tangannya yang disebut dengan sidik dermatoglifik.
(2) Memiliki badan yang pendek.
(3) Memiliki bentuk wajah agak bulat.
(4) Memiliki bentuk mata yang sipit.
(5) Keadaan mulut sering terbuka.
(6) Memiliki kelainan pada jantung.
(7) Biasanya memiliki IQ rendah yaitu di bawah 75.
(8) Aktivitas geraknya lamban.
(9) Memiliki hidup yang lebih pendek daripada individu yang normal, yaitu sekitar 16 tahun.
Ciri-ciri penderita sindrom down dapat Anda lihat pada Gambar di bawah ini!
·
Sindrom
patau
Sindrom patau merupakan suatu keadaan pada individu yang mengalami trisomi pada kromosom ke-13, 14, dan 15. Penderita sindrom patau memiliki karakteristik sebagai berikut:
(1) Berumur pendek, umumnya meninggal pada usia 3 bulan.
(2) Memiliki polidaktili.
(3) Ukuran struktur otak lebih kecil.
(4) Mengalami keterbelakangan mental.
(5) Bagian bibir memiliki celah.
(6) Mengalami kelemahan pada jantung dan kelainan pada usus.
b. Mutasi karena Perubahan Struktur Kromosom
Perubahan struktur kromosom mengakibatkan kerusakan bentuk kromosom yang disebut aberasi. Beberapa peristiwa perubahan struktur kromosom, antara lain seperti berikut:
Sindrom patau merupakan suatu keadaan pada individu yang mengalami trisomi pada kromosom ke-13, 14, dan 15. Penderita sindrom patau memiliki karakteristik sebagai berikut:
(1) Berumur pendek, umumnya meninggal pada usia 3 bulan.
(2) Memiliki polidaktili.
(3) Ukuran struktur otak lebih kecil.
(4) Mengalami keterbelakangan mental.
(5) Bagian bibir memiliki celah.
(6) Mengalami kelemahan pada jantung dan kelainan pada usus.
b. Mutasi karena Perubahan Struktur Kromosom
Perubahan struktur kromosom mengakibatkan kerusakan bentuk kromosom yang disebut aberasi. Beberapa peristiwa perubahan struktur kromosom, antara lain seperti berikut:
1. Inversi
Inversi merupakan mutasi yang terjadi karena perubahan letak gen akibat terpilinnya kromosom pada saat meiosis sehingga terbentuk kiasma. Tipe kelainan kromosom ini sulit diidentifikasi secara visual. Pada peristiwa inversi, urutan gen menjadi terbalik yang disebabkan karena kromosom pecah menjadi dua bagian, bagian tengahnya menyisip kembali dalam urutan terbalik. Proses inversi ini dapat Anda lihat dengan jelas pada Gambar berikut:
Dari Gambar di atas terlihat
hasilnya adalah kromosom yang urutannya terbalik. Kromosom-kromosom homolog
kadang-kadang akan menunjukkan pembentukan gelang pada waktu sinapsis bila
salah satu kromosom mengandung urutan yang terbalik, seperti yang terlihat pada
Gambar di bawah ini!
Homolog-homolog
yang menunjukkan pembentukan
gelang pada waktu sinapsis
Berdasarkan letak sentromernya,
inversi dapat dibedakan seperti berikut.
a. Inversi Perisentrik
Inversi ini terjadi karena dua bagian yang patah terletak pada lengan kromosom yang berlainan sehingga sentromer terdapat di antara dua bagian yang patah.
b. Inversi Parasentrik
Inversi ini terjadi karena dua bagian yang patah terletak pada satu lengan kromosom.
2. Translokasi
Translokasi adalah peristiwa perpindahan potongan kromosom menuju kromosom lain yang bukan homolognya. Translokasi dapat menyebabkan kromosom yang terjadi lebih panjang atau lebih pendek dari sebelumnya. Pada kondisi ini, sepotong kromosom terlepas dan menautkan diri pada kromosom lain, seperti dapat Anda lihat pada Gambar berikut:
a. Inversi Perisentrik
Inversi ini terjadi karena dua bagian yang patah terletak pada lengan kromosom yang berlainan sehingga sentromer terdapat di antara dua bagian yang patah.
b. Inversi Parasentrik
Inversi ini terjadi karena dua bagian yang patah terletak pada satu lengan kromosom.
2. Translokasi
Translokasi adalah peristiwa perpindahan potongan kromosom menuju kromosom lain yang bukan homolognya. Translokasi dapat menyebabkan kromosom yang terjadi lebih panjang atau lebih pendek dari sebelumnya. Pada kondisi ini, sepotong kromosom terlepas dan menautkan diri pada kromosom lain, seperti dapat Anda lihat pada Gambar berikut:
Proses tersebut menunjukkan
peristiwa translokasi yang melibatkan kromosom 15 dan 21. Suatu bagian dari
kromosom 21 bertaut pada kromosom 15.
Pada waktu meiosis, salah satu gamet dapat menerima sepotong kromosom ekstra (tambahan). Jika gamet ini terlibat dalam fertilisasi, maka zigot akan memiliki sepotong kromosom ekstra seperti pada trisomi. Gamet yang dihasilkan dari meiosis dalam sel pada Gambar diatas ada kemungkinan dapat hidup meskipun mengandung kromosom translokasi. Seseorang yang tumbuh dari gamet tersebut disebut pembawa (carrier) translokasi. Agar lebih jelas tentang hal ini, cobalah Anda perhatikan Gambar berikut:
Pada waktu meiosis, salah satu gamet dapat menerima sepotong kromosom ekstra (tambahan). Jika gamet ini terlibat dalam fertilisasi, maka zigot akan memiliki sepotong kromosom ekstra seperti pada trisomi. Gamet yang dihasilkan dari meiosis dalam sel pada Gambar diatas ada kemungkinan dapat hidup meskipun mengandung kromosom translokasi. Seseorang yang tumbuh dari gamet tersebut disebut pembawa (carrier) translokasi. Agar lebih jelas tentang hal ini, cobalah Anda perhatikan Gambar berikut:
Ada beberapa macam peristiwa
translokasi antara lain:
a) Translokasi Homozigot
Translokasi homozigot adalah pertukaran segmen kedua kromosom homolog dengan segmen kedua kromosom yang bukan homolognya.
b) Translokasi Heterozigot
Pada translokasi ini terjadi pertukaran satu segmen kromosom ke satu segmen kromosom yang bukan homolognya.
c) Translokasi Resiprok
Translokasi resiprok terjadi apabila terdapat dua patahan pada dua ujung yang bukan homolognya masing-masing di satu tempat. Patahan kromosom akan menyambung kembali tapi bertukar tempatnya. Peristiwa ini dapat dijelaskan dengan Gambar berikut:
a) Translokasi Homozigot
Translokasi homozigot adalah pertukaran segmen kedua kromosom homolog dengan segmen kedua kromosom yang bukan homolognya.
b) Translokasi Heterozigot
Pada translokasi ini terjadi pertukaran satu segmen kromosom ke satu segmen kromosom yang bukan homolognya.
c) Translokasi Resiprok
Translokasi resiprok terjadi apabila terdapat dua patahan pada dua ujung yang bukan homolognya masing-masing di satu tempat. Patahan kromosom akan menyambung kembali tapi bertukar tempatnya. Peristiwa ini dapat dijelaskan dengan Gambar berikut:
Keterangan Gambar :
A. Pertukaran resiprok bagian-bagian kromosom antarnonhomolog
B. Konfigurasi bentuk silang pada waktu sinapsis untuk memungkinkan perpasangan gen ke gen
A. Pertukaran resiprok bagian-bagian kromosom antarnonhomolog
B. Konfigurasi bentuk silang pada waktu sinapsis untuk memungkinkan perpasangan gen ke gen
d) Translokasi Robertson
Translokasi Robertson terjadi apabila kromosom-kromosom akrosentris yaitu kromosom-kromosom dengan sentromer pada satu ujung sehingga kromosom yang sesungguhnya hanya mempunyai satu tangan, menyatu pada sentromer membentuk kromosom-kromosom metasentris, seperti terlihat pada Gambar berikut:
Dari Gambar diatas terlihat
penyatuan-penyatuan tersebut dapat terjadi antarhomolog atau nonhomolog.
Peristiwa ini biasanya terjadi pada hewan, misalnya tikus, sedangkan pada
tumbuhan jarang terjadi.
Peristiwa-peristiwa translokasi dapat dijumpai pada kehidupan sehari-hari, di antaranya:
a) sindrom orofaciodigital, sindrom ini mempunyai ciri yaitu cacat pada bibir atas, jari-jari kaki berukuran gemuk, dan kuku pendek.
b) biji pada tongkol jagung, ada yang sebagian normal dan ada juga yang sebagian tidak normal.
c) terjadinya mongolisme translokasi
3. Duplikasi
Duplikasi merupakan peristiwa penambahan dan penggandaan patahan kromosom dari kromosom lain yang sehomolog. Duplikasi dapat dilihat pada Gambar berikut:
Peristiwa-peristiwa translokasi dapat dijumpai pada kehidupan sehari-hari, di antaranya:
a) sindrom orofaciodigital, sindrom ini mempunyai ciri yaitu cacat pada bibir atas, jari-jari kaki berukuran gemuk, dan kuku pendek.
b) biji pada tongkol jagung, ada yang sebagian normal dan ada juga yang sebagian tidak normal.
c) terjadinya mongolisme translokasi
3. Duplikasi
Duplikasi merupakan peristiwa penambahan dan penggandaan patahan kromosom dari kromosom lain yang sehomolog. Duplikasi dapat dilihat pada Gambar berikut:
Peristiwa duplikasi ini dapat
dijumpai pada kehidupan di antaranya dapat ditemukan pada fragile X sindrom
yang menyebabkan kemunduran pada mental. Selain itu dapat ditemukan pula pada
mutasi-mutasi bar dalam Drosophilla melanogaster yang mengakibatkan kelainan
struktur mata yang disebabkan oleh duplikasi suatu daerah dalam kromosom X yang
diperlihatkan oleh pola barik dari kromosom politen, seperti yang terlihat pada
Gambar di bawah ini!
Keterangan Gambar :
A. Fenotipe bentuk mata yang berubah
B. Duplikasi barik-barik pada kromosom
A. Fenotipe bentuk mata yang berubah
B. Duplikasi barik-barik pada kromosom
4. Delasi
Delesi merupakan peristiwa pengurangan suatu kromosom akibat sebagian kromosom pindah pada kromosom lain, karena adanya patahan. Salah satu sindrom pada manusia yang disebabkan oleh delesi yaitu sindrom cri-du-chat.
Pada Gambar diatas terlihat adanya
kehilangan bagian dari kromosom. Pada keadaan ini biasanya akan mengakibatkan
formasi gelang pada waktu sinapsis, seperti terlihat pada Gambar berikut:
Peristiwa delesi yang sudah
dijelaskan tersebut dapat terjadi pada kehidupan sehari-hari terutama pada
manusia, antara lain ditemukan kelainan-kelainan berikut.
Actino mongolisme
Sindrom Actino mongolisme memiliki karakteristik antara lain:
(1) cenderung berumur pendek;
(2) mata mengalami kerusakan sejak dilahirkan;
(3) letak telinga agak rendah;
(4) memiliki struktur pada puncak hidung agak lebar.
Sindrom cri-du-chat
Sindrom cri-du-chat terjadi pada anak yang dilahirkan dengan delesi pada kromosom nomor 5. Sindrom cri-du-chat memiliki karakteristik antara lain:
(1) memiliki pita suara yang sempit dan epiglotis melengkung sehingga karena strukturnya tersebut sindrom ini pada saat bayi memiliki tangisan seperti suara kucing;
(2) mengalami kemunduran mental ;
(3) mengalami keterlambatan pada pertumbuhannya ;
(4) memiliki struktur muka yang bulat dan kepala kecil.
(5) penderita biasanya meninggal ketika masih bayi atau anak-anak.
5. Isokromosom
Isokromosom merupakan mutasi kromosom yang terjadi pada waktu menduplikasikan diri. Kondisi ini bertentangan dengan translokasi Robertson. Coba Anda ingat kembali tentang translokasi Robertson dan bandingkanlah peristiwa isokromosom seperti terlihat pada Gambar berikut:
Actino mongolisme
Sindrom Actino mongolisme memiliki karakteristik antara lain:
(1) cenderung berumur pendek;
(2) mata mengalami kerusakan sejak dilahirkan;
(3) letak telinga agak rendah;
(4) memiliki struktur pada puncak hidung agak lebar.
Sindrom cri-du-chat
Sindrom cri-du-chat terjadi pada anak yang dilahirkan dengan delesi pada kromosom nomor 5. Sindrom cri-du-chat memiliki karakteristik antara lain:
(1) memiliki pita suara yang sempit dan epiglotis melengkung sehingga karena strukturnya tersebut sindrom ini pada saat bayi memiliki tangisan seperti suara kucing;
(2) mengalami kemunduran mental ;
(3) mengalami keterlambatan pada pertumbuhannya ;
(4) memiliki struktur muka yang bulat dan kepala kecil.
(5) penderita biasanya meninggal ketika masih bayi atau anak-anak.
5. Isokromosom
Isokromosom merupakan mutasi kromosom yang terjadi pada waktu menduplikasikan diri. Kondisi ini bertentangan dengan translokasi Robertson. Coba Anda ingat kembali tentang translokasi Robertson dan bandingkanlah peristiwa isokromosom seperti terlihat pada Gambar berikut:
Gambar diatas memperlihatkan pada
peristiwa isokromosom terjadi pembelahan suatu kromosom metasentris yang
berduplikasi pada sentromer membentuk dua isokromosom akrosentris, dengan
duplikasi terbalik secara genetis pada kedua tangannya
6. Katenasi
Katenasi merupakan peristiwa saling menempelnya ujung-ujung kromosom yang saling berdekatan sehingga membentuk lingkaran. Hal ini dimulai dari patahnya kromosom di dua tempat, kemudian bagian yang patah tersebut lepas dan saling mendekat. Peristiwa katenasi ini biasanya didahului dengan translokasi. Agar lebih jelas perhatikan Gambar berikut!
6. Katenasi
Katenasi merupakan peristiwa saling menempelnya ujung-ujung kromosom yang saling berdekatan sehingga membentuk lingkaran. Hal ini dimulai dari patahnya kromosom di dua tempat, kemudian bagian yang patah tersebut lepas dan saling mendekat. Peristiwa katenasi ini biasanya didahului dengan translokasi. Agar lebih jelas perhatikan Gambar berikut!
No comments:
Post a Comment